Kemandulan atau infertilitas pada pria hampir selalu dikarenakan kurangnya produksi sperma atau tersumbatnya saluran sperma saat ejakulasi. Diketahui, sekitar satu dari tujuh pasangan di seluruh dunia mengalami kesulitan memiliki seorang anak dan infertilitas pada pria diperkirakan menjadi penyebab hampir setengah dari kasus-kasus tersebut.
“Banyak gen yang diketahui penting dalam memproduksi sperma. Tetapi ada beberapa perubahan gen tunggal yang mengejutkan dan diyakini telah terbukti menyebabkan kegagalan produksi sperma pada manusia,” kata penulis studi senior, Dr Ken McElreavey dari Pasteur Institut di Prancis seperti dikutip dari laman medicalnewstoday. com.
Pada kebanyakan kasus, dokter tidak dapat menemukan penyebab infertilitas pada pria, meskipun terhitung lebih dari separuh dari kasus-kasus di mana pasangan mengalami kesulitan untuk hamil. Infertilitas pada pria tampaknya lebih umum dalam keluarga tertentu. Ini menyebabkan para ilmuwan percaya bahwa mungkin ada akar genetik untuk beberapa kasus, namun hanya sedikit mutasi gen yang mungkin bertanggung jawab telah benar-benar ditemukan.
McElreavey melakukan studi bersama dengan rekan-rekan peneliti lainnya, yaitu Dr Anu Bashamboo dan Dr John Achermann, seorang Wellcome Trust Senior Fellow dari UCL Institute of Child Health, London, Inggris, yang memeriksa apakah gen NR5A1 mungkin terlibat dalam beberapa kasus infertilitas pada pria. Gen berkode NR5A1 merupakan protein kunci yang disebut steroidogenic factor-1 yang mengatur perkembangan seksual sebuah janin, sebelum berkembang menjadi besar.
Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa mutasi NR5A1 berhubungan erat dengan cacat berat dalam proses pertumbuhan testis atau indung telur atau anomali yang signifikan dari alat kelamin eksternal pria. Tim Mc- Elreavey merangkai gen NR5A1 kepada sekitar 315 pria sehat yang sedang menjalankan pengobatan infertilitas, di mana mereka mengaku mengalami kegagalan untuk memproduksi sperma yang sehat.
“Kami mengidentifikasi tujuh orang dengan kegagalan parah untuk menghasilkan sperma yang membawa perubahan pada gen NR5A1,” kata Bashamboo. Para peneliti kemudian menunjukkan bahwa proses mutasi telah mengganggu kemampuan steroidogenicfactor- 1 untuk mengatur transkripsi gen reproduksi kunci.
Mutasi dikaitkan dengan perubahan tingkat hormon seks dan dalam kasus satu dipelajari, kelainan ringan dalam struktur selular testis. Perubahan genetika serupa tidak diamati di lebih dari 2000 orang sampel kontrol.
Temuan ini menunjukkan bahwa perubahan dalam NR5A1 sebenarnya tidak hanya berhubungan dengan cacat berat dan parah dalam perkembangan reproduksi. “Kami menyimpulkan bahwa sekitar 4 persen dari pria dengan kegagalan memproduksi sperma sehat yang tidak diketahui alasannya, telah terjadi mutasi pada gen NR5A1,” papar Bashamboo.
“Kesimpulan studi kami menyebutkan bahwa beberapa bentuk infertilitas pria mungkin merupakan indikator dari suatu kelainan ringan dalam pengembangan testis, namun tetap memerlukan penyelidikan klinis lebih jauh dan hati-hati pada pria infertilitas dan hormon seks yang abnormal,” terangnya.
Meskipun temuan ini hanya akan mempengaruhi sebagian kecil pria tidak subur, spesialis lain percaya bahwa penemuan serupa lainnya dapat membantu membangun sebuah gambaran yang lebih jelas tentang asal-usul kondisi tersebut.
Dr Allan Pacey, seorang dosen senior bidang andrologi di University of Sheffield, Inggris, mengatakan bahwa hanya sedikit yang sejauh ini diketahui tentang genetika di balik infertilitas pria.
“Mengingat kompleksitas proses produksi sperma kemungkinan bahwa banyak gen yang terlibat dan karena itu gen cacat yang mungkin berhubungan dengan infertilitas dapat ditemukan,” ujarnya.
“Meskipun cacat gen ini hanya mempengaruhi sejumlah kecil pria, namun perlu dilakukan penelitian lebih seperti ini lagi sehingga kita dapat mengisi kesenjangan dalam pengetahuan kita dan mungkin suatu hari membangun tes diagnostik yang kuat untuk mengetahui kesuburan pria berdasarkan genetika,” kata Pacey.
Kriteria kesuburan pria sendiri berdasarkan keadaan spermanya menurut Organisasi Kesehatan Dunia (World Health Organization/ WHO), antara lain memiliki 2–5 milimeter semen yang keluar dalam sekali ejakulasi. Dalam setiap milimeternya terdapat lebih dari 15 juta sel sperma. Sperma yang dibutuhkan untuk pembuahan adalah yang memiliki gerak lurus. Sperma yang tidak punya gerakan bagus akan keluar lagi bersama cairan mani. Advertisement
0 komentar:
Artikel Yang Berhubungan
Posting Komentar